Мутационная изменчивость

Слушайте материал о мутационной изменчивости в аудиоформате. Текстовый вариант смотрите ниже.

• Мутационная изменчивость
  • Генные мутации
  • Хромосомные мутации
    • Внутрихромосомные мутации
    • Межхромосомные мутации
  • Геномные мутации
    • Гетероплоидия (анеуплоидия)
    • Полиплоидия
  • Генные болезни
    • Фенилкетонурия (ФКУ)
    • Альбинизм
    • Гемофилия
  • Хромосомные болезни
    • Синдром «кошачьего крика»
    • Синдром Дауна
    • Синдром Шерешевского-Тернера
    • Синдром полисомии по Х-
    • Синдром Кляйнфельтера

Причиной мутационной изменчивости являются мутации — наследуемые изменения генетического материала организмов: структуры отдельных генов, строения или количества хромосом. Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом, а организмы, изменившие фенотип вследствие мутации, — мутантами.

Факторы, вызывающие появление мутационной изменчивости, называют мутагенными факторами или мутагенами. По уровню изменения генетического материала мутации бывают генными, хромосомными и геномными. 

Генные мутации

Генные мутации — это изменения нуклеотидной последовательности ДНК в пределах одного гена вследствие замены, выпадения или вставки нуклеотидов.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации — это изменения строения хромосом.

Изменения нормальной структуры одной хромосомы (или двух гомологичных) относят к внутрихромосомным мутациям. Перестройки, в которые были вовлечены негомологичные хромосомы, называют межхромосомными мутациями. Примерами внутрихромосомных мутаций могут быть: выпадение участка хромосомы — делеция, двукратный или многократный повтор фрагмента хромосомы — дупликация, поворот участка хромосомы на 180° — инверсия. К межхромосомным мутациям относится обмен участками между двумя негомологичными хромосомами — транслокация.

Геномные мутации

Геномные мутации приводят к изменению количества хромосом в клетках. *Основными причинами мутаций такого типа являются нарушения нормального протекания мейоза или митоза, в результате которых расхождение хромосом к полюсам клетки осуществляется неравномерно либо не происходит вообще.* Среди геномных мутаций различают гетероплоидию  и полиплоидию.

Гетероплоидия (анеуплоидия)

Гетероплоидия (анеуплоидия) — это изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. может наблюдаться, например, отсутствие в кариотипе одной из хромосом — моносомия (2n – 1) или пары гомологичных хромосом — нуллисомия(2n – 2), или наличие в наборе лишних гомологичных хромосом — полисомия. Примерами последней могут служить трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2), пентасомия (2n + 3) и т. д.

Полиплоидия

Полиплоидия  представляет собой увеличение количества хромосом в клетках, кратное гаплоидному набору. В зависимости от того, сколько гаплоидных наборов хромосом содержится в клетках, различают триплоидию (3n), тетраплоидию (4n), пентаплоидию (5n), гексаплоидию (6n) и т. д. Полиплоидия распространена преимущественно среди растений. Полиплоидные растения обычно имеют более крупные вегетативные и генеративные органы, чем у диплоидных форм, отличаются повышенной устойчивостью к неблагоприятным факторам среды.

Генные болезни

Генные болезни — обширная группа заболеваний, обусловленных генными мутациями, т. е. повреждением ДНК на уровне отдельных генов. Такие мутации приводят к изменению структуры и функций соответствующих белков, что и лежит в основе фенотипического проявления генных болезней. Генные болезни чаще всего связаны с нарушением обмена определенных веществ — аминокислот, углеводов, липидов и т.д. Кроме того, генные мутации могут быть причиной неправильного развития и функционирования тех или иных тканей и органов. Так, дефектными генами обусловлены наследственная глухота, атрофия зрительного нерва, шестипалость, короткопалость и многие другие патологические признаки.

Фенилкетонурия (ФКУ)

Одним из самых распространенных и наиболее изученных генных заболеваний является фенилкетонурия (ФКУ) обусловлена дефектом гена, который кодирует фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту — тирозин. Дети с фенилкетонурией рождаются внешне здоровыми, однако данный фермент у них неактивен. Поэтому фенилаланин накапливается в организме и превращается в ряд токсичных веществ, повреждающих нервную систему ребенка. Вследствие этого развиваются нарушения мышечного тонуса и рефлексов, судороги, позже присоединяется отставание в умственном развитии.

Своевременная постановка диагноза (на самых ранних этапах жизни) и перевод ребенка на специальную диету с низким содержанием фенилаланина позволяют предотвратить развитие болезни. Строгая диета не обязательна в течение всей жизни, т. к. нервная система взрослого человека более устойчива к токсичным продуктам обмена фенилаланина.

Альбинизм

*Еще одним примером генного заболевания, связанного с нарушением аминокислотного обмена, может служить альбинизм. Нарушение синтеза меланина у альбиносов является причиной молочно-белого цвета кожи и волос, очень светлой окраски радужки глаз (рис. 39.1). У больных снижена острота зрения, выражена светобоязнь. Их кожа, лишенная меланина, не защищена от воздействия ультрафиолетового излучения. Поэтому у альбиносов часто наблюдаются воспалительные заболевания кожи, повышена вероятность злокачественного перерождения ее клеток.

Гемофилия

Некоторые наследственные болезни обусловлены мутациями генов, расположенных в половых хромосомах. Как вы уже знаете, к этой группе заболеваний относится гемофилия — наследственное нарушение свертываемости крови.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни обусловлены хромосомными и геномными мутациями, т.е. связаны с изменением структуры или количества хромосом.

Синдром «кошачьего крика»

Примером заболевания, вызванного нарушением структуры хромосом, может быть синдром «кошачьего крика», обусловленный делецией фрагмента 5-й хромосомы. Лишь малая часть больных (около 14 %) доживает до возраста 10 лет.

Синдром Дауна

Причиной такой широко известной и распространенной хромосомной болезни человека, как синдром Дауна, является трисомия по 21-й хромосоме. Для людей с синдромом Дауна характерны умственная отсталость, низкий рост, уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, деформированные ушные раковины .Часто наблюдаются косоглазие, пороки сердечно-сосудистой системы, органов пищеварения и др.

Синдром Шерешевского-Тернера

Некоторые хромосомные болезни человека связаны с изменением нормального количества половых хромосом. Так, у девочек с моносомией по Х-хромосоме (набор 44А + Х0) развивается синдром Шерешевского-Тернера Больные отличаются низким ростом, недоразвитием первичных и вторичных половых признаков, бесплодием. Примерно у половины девочек с этим синдромом укорочена шея, от затылка к плечам проходят крыловидные складки кожи.

Синдром полисомии по Х-

Синдром полисомии по Х- обусловлен трисомией (набор 44А + ХХХ), реже встречаются тетрасомия (44А + ХХХХ) и пентасомия (44А + ХХХХХ). В большинстве случаев синдром полисомии по Х- не сопровождается выраженными фенотипическими проявлениями. У некоторых женщин может проявляться небольшая умственная отсталость, иногда отмечается бесплодие.

Синдром Кляйнфельтера

Синдром Кляйнфельтера связан с наличием лишней Х-хромосомы (кариотип 44А + XXY) и проявляется в период полового созревания. Для больных характерны недоразвитие наружных половых органов и яичек, нарушение процесса сперматогенеза и, как следствие этого, бесплодие. Мужчины с синдромом Кляйнфельтера обычно обладают высоким ростом, женоподобным телосложением, у них отмечаются увеличение молочных желез и слабый рост волос на лице.