Мутационная изменчивость

Слушайте материал о мутационной изменчивости в аудиоформате. Текстовый вариант смотрите ниже.

Что такое мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость возникает вследствие мутаций — наследуемых изменений генетического материала организма. Эти изменения могут затрагивать:

• структуру отдельных генов,

• строение хромосом,

• количество хромосом в клетках.

Процесс появления мутаций называется мутагенезом, а организмы, у которых в результате мутации изменился фенотип, называют мутантами.

Факторы, вызывающие мутации, называют мутагенами или мутагенными факторами.

По уровню изменений мутации делят на генные, хромосомные и геномные.

Генные мутации

Генные мутации — это изменения нуклеотидной последовательности ДНК в пределах одного гена.

Они возникают в результате:

• замены нуклеотидов,

• выпадения нуклеотидов,

• вставки дополнительных нуклеотидов.

Такие мутации могут приводить к изменению структуры белков, нарушению их функций и развитию наследственных заболеваний.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации — это изменения строения хромосом.

Внутрихромосомные мутации

Затрагивают одну хромосому или пару гомологичных хромосом:

• делеция — выпадение участка хромосомы,

• дупликация — повторение фрагмента,

• инверсия — разворот участка на 180°.

Межхромосомные мутации

Связаны с перестройками между негомологичными хромосомами:

• транслокация — обмен участками между разными хромосомами.

Геномные мутации

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом в клетках.

Они возникают из‑за нарушений процессов митоза или мейоза, когда хромосомы расходятся неправильно или не расходятся вовсе.

Выделяют два типа геномных мутаций:

• гетероплоидия (анеуплоидия),

• полиплоидия.

Гетероплоидия (анеуплоидия)

Гетероплоидия — это изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору.

Примеры:

• моносомия — 2n – 1 (отсутствие одной хромосомы),

• нуллисомия — 2n – 2 (отсутствие пары гомологичных хромосом),

• полисомия, например:

  • трисомия — 2n + 1,

  • тетрасомия — 2n + 2,

  • пентасомия — 2n + 3.

Полиплоидия

Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.

Примеры:

• 3n — триплоидия,

• 4n — тетраплоидия,

• 5n — пентаплоидия,

• 6n — гексаплоидия.

Полиплоидия широко распространена у растений. Полиплоидные формы:

• имеют более крупные органы,

• отличаются повышенной устойчивостью к неблагоприятным условиям среды.

Генные болезни

Генные болезни — это заболевания, возникающие из‑за мутаций отдельных генов. Такие мутации нарушают структуру и функции белков, что приводит к различным патологическим проявлениям.

Чаще всего генные болезни связаны с нарушениями обмена:

• аминокислот,

• углеводов,

• липидов.

Также генные мутации могут вызывать неправильное развитие органов и тканей. Примеры: наследственная глухота, атрофия зрительного нерва, шестипалость, короткопалость.

Фенилкетонурия (ФКУ)

ФКУ — одно из наиболее изученных наследственных заболеваний. Оно связано с мутацией гена, кодирующего фермент, превращающий фенилаланин в тирозин.

У детей с ФКУ этот фермент не работает, поэтому фенилаланин накапливается и превращается в токсичные вещества, повреждающие нервную систему.

Проявления:

• нарушения мышечного тонуса,

• судороги,

• задержка умственного развития.

Раннее выявление и диета с низким содержанием фенилаланина позволяют предотвратить развитие тяжёлых последствий. У взрослых строгая диета обычно не требуется, так как их нервная система менее чувствительна к токсинам.

Альбинизм

Альбинизм — наследственное заболевание, связанное с нарушением синтеза меланина.

Проявления:

• молочно‑белая кожа и волосы,

• светлая радужка,

• сниженная острота зрения,

• выраженная светобоязнь.

Кожа альбиносов не защищена от ультрафиолета, поэтому у них часто возникают воспаления кожи и повышен риск злокачественных опухолей.

Гемофилия

Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с мутациями генов, расположенных в половых хромосомах. Проявляется нарушением свёртываемости крови.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни возникают из‑за хромосомных или геномных мутаций — нарушений структуры или числа хромосом.

Синдром «кошачьего крика»

Причина — делеция участка 5‑й хромосомы. У младенцев наблюдается характерный «кошачий» плач. Только около 14% больных доживают до 10 лет.

Синдром Дауна

Причина — трисомия по 21‑й хромосоме.

Признаки:

• умственная отсталость,

• низкий рост,

• уплощённое лицо,

• монголоидный разрез глаз,

• деформация ушных раковин,

• пороки сердца и пищеварительной системы.

Синдром Шерешевского–Тернера

Причина — моносомия по Х‑хромосоме (44А + X0).

Проявления:

• низкий рост,

• недоразвитие половых признаков,

• бесплодие,

• короткая шея,

• кожные складки на шее.

Синдром полисомии по Х

Причина — наличие лишних Х‑хромосом:

• 44А + ХХХ,

• реже ХХХХ или ХХХХХ.

Обычно выраженных нарушений нет, но возможны:

• лёгкая умственная отсталость,

• бесплодие.

Синдром Клайнфельтера

Причина — кариотип 44А + XXY.

Проявляется в период полового созревания:

• недоразвитие яичек,

• нарушение сперматогенеза,

• бесплодие,

• высокий рост,

• женоподобное телосложение,

• увеличение молочных желёз,

• слабый рост волос на лице.